【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，基因篩查EPAS1有突變，該告訴她嗎？
基因檢測的序列名稱：
EPAS1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2034
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
endothelial PAS domain protein 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
內(nèi)皮PAS結(jié)構(gòu)域蛋白1
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a transcription factor involved in the induction of genes regulated by oxygen, which is induced as oxygen levels fall. The encoded protein contains a basic-helix-loop-helix domain protein dimerization domain as well as a domain found in proteins in signal transduction pathways which respond to oxygen levels. Mutations in this gene are associated with erythrocytosis familial type 4. [provided by RefSeq, Nov 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子，該轉(zhuǎn)錄因子參與了受氧調(diào)節(jié)的基因的誘導(dǎo)，而氧水平降低則被誘導(dǎo)。編碼的蛋白質(zhì)包含基本螺旋-環(huán)-螺旋結(jié)構(gòu)域蛋白二聚化結(jié)構(gòu)域以及在信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中的蛋白中發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)域，該結(jié)構(gòu)可響應(yīng)氧水平。該基因的突變與家族性4型紅細(xì)胞增多癥有關(guān)。[由RefSeq提供，2009年11月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：46524541；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46613842。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：46297402；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46386703。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
Transcription factors/Basic domains
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)錄因子/基本域
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Nucleoplasm;Cytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核質(zhì)細(xì)胞質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Erythrocytosis, Familial, 4; Hematocrit increased; Hemoglobin increased; Chromosome Aberrations; Neoplastic Cell Transformation; Renal Cell Carcinoma
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
紅細(xì)胞增多癥家族性2型；血細(xì)胞比容增加；血紅蛋白增加；染色體畸變；腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化；腎細(xì)胞癌
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Carcinoma, Renal Cell
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
癌，腎細(xì)胞
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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