【佳學(xué)基因檢測(cè)】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，基因篩查ERBB3突變，該怎么辦？
基因檢測(cè)的序列名稱：
ERBB3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2065
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
erb-b2 receptor tyrosine kinase 3
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
erb-b2受體酪氨酸激酶3
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the epidermal growth factor receptor (EGFR) family of receptor tyrosine kinases. This membrane-bound protein has a neuregulin binding domain but not an active kinase domain. It therefore can bind this ligand but not convey the signal into the cell through protein phosphorylation. However, it does form heterodimers with other EGF receptor family members which do have kinase activity. Heterodimerization leads to the activation of pathways which lead to cell proliferation or differentiation. Amplification of this gene and/or overexpression of its protein have been reported in numerous cancers, including prostate, bladder, and breast tumors. Alternate transcriptional splice variants encoding different isoforms have been characterized. One isoform lacks the intermembrane region and is secreted outside the cell. This form acts to modulate the activity of the membrane-bound form. Additional splice variants have also been reported, but they have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
此基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）家族的成員。該膜結(jié)合蛋白具有神經(jīng)調(diào)節(jié)蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域，但沒有活性激酶結(jié)構(gòu)域。因此，它可以結(jié)合該配體，但不能通過蛋白質(zhì)磷酸化將信號(hào)傳遞到細(xì)胞中。但是，它確實(shí)與其他具有激酶活性的EGF受體家族成員形成異二聚體。異二聚作用導(dǎo)致導(dǎo)致細(xì)胞增殖或分化的途徑的激活。在許多癌癥，包括前列腺癌，膀胱癌和乳腺腫瘤中，已經(jīng)報(bào)道了該基因的擴(kuò)增和/或其蛋白的過表達(dá)。已經(jīng)表征了編碼不同同工型的替代轉(zhuǎn)錄剪接變體。一種同工型缺乏膜間區(qū)域，被分泌到細(xì)胞外。該形式用于調(diào)節(jié)膜結(jié)合形式的活性。??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
ErbB-3, FERLK, HER3, LCCS2, MDA-BF-1, c-erbB-3, c-erbB3, erbB3-S, p180-ErbB3, p45-sErbB3, p85-sErbB3
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：56473809；結(jié)束位置坐標(biāo)為：56497291。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：56080025；結(jié)束位置坐標(biāo)為：56103507。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Plasma membraneActin filaments
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜肌動(dòng)蛋白絲
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Lethal Congenital Contracture Syndrome 2; Degenerative vitreoretinopathy; gallbladder neoplasm; Akinesia; Nasopharyngeal carcinoma; Severe myopia; Arthrogryposis; Reduced fetal movement; Edema; Hydronephrosis; Respiratory Failure; Polyhydramnios; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Lung Neoplasms; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
致死性先天性攣縮綜合癥 2型；退行性玻璃體視網(wǎng)膜病變；膽囊腫瘤;運(yùn)動(dòng)不能；鼻咽癌；嚴(yán)重近視；關(guān)節(jié)攣縮癥；胎動(dòng)減少；浮腫;腎積水;呼吸衰竭;羊水過多;神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;肺腫瘤；單極抑郁癥；精神抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；躁郁癥;精神分裂癥;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
Psoriasis;Diabetes Mellitus, Type 1
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
牛皮癬；糖尿病，1 型
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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