【佳學(xué)基因檢測】FISH基因篩查在EPHX1存在突變，會得什么病？
基因檢測的序列名稱：
EPHX1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2052
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
epoxide hydrolase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
環(huán)氧水解酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
Epoxide hydrolase is a critical biotransformation enzyme that converts epoxides from the degradation of aromatic compounds to trans-dihydrodiols which can be conjugated and excreted from the body. Epoxide hydrolase functions in both the activation and detoxification of epoxides. Mutations in this gene cause preeclampsia, epoxide hydrolase deficiency or increased epoxide hydrolase activity. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2008]
基因突變所影響的基因信息
環(huán)氧水解酶是一種重要的生物轉(zhuǎn)化酶，它可以將環(huán)氧化合物從芳香族化合物的降解轉(zhuǎn)化為反式二氫二醇，可以將其結(jié)合并從體內(nèi)排泄出去。環(huán)氧水解酶在環(huán)氧化物的活化和解毒中均起作用。此基因的突變會導(dǎo)致先兆子癇，環(huán)氧化物水解酶缺乏癥或環(huán)氧化物水解酶活性增加。已發(fā)現(xiàn)該基因的另一種剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼相同的蛋白質(zhì)。[由RefSeq提供，2008年12月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
EPHX, EPOX, HYL1, MEH
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：225997797；結(jié)束位置坐標(biāo)為：226033264。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：225810074；結(jié)束位置坐標(biāo)為：225845563。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Hypercholanemia, Familial; Vitamin K Deficiency; Increased serum bile acid concentration; Rickets; Steatorrhea; Micronuclei, Chromosome-Defective; Lymphoma, Non-Hodgkin; Pulmonary Emphysema; Pre-Eclampsia; Multiple Myeloma; Chronic Obstructive Airway Disease; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Lymphoma; Pruritus; Skin Neoplasms; Amphetamine-Related Disorders; Malignant mesothelioma; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Lung Neoplasms; Liver carcinoma; Alcoholic Intoxication, Chronic; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
家族性高膽堿血癥；維生素 K 缺乏癥；血清膽汁酸濃度升高；疳;脂肪瀉；微核染色體缺陷；淋巴瘤非霍奇金；肺氣腫；先兆子癇；多發(fā)性骨髓瘤;慢性阻塞性氣道疾??；前體細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病淋巴瘤；淋巴瘤；瘙癢;皮膚腫瘤；苯丙胺相關(guān)疾??；惡性間皮瘤;動物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實驗性的；化學(xué)和藥物引起的肝損傷；肺腫瘤；肝癌；酒精中毒慢性；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；前列腺腫瘤；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
