【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因篩查包沒(méi)有包含F(xiàn)9基因怎么辦？
基因檢測(cè)的序列名稱：
F9
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
2158
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
coagulation factor IX
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
凝血因子IX
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes vitamin K-dependent coagulation factor IX that circulates in the blood as an inactive zymogen. This factor is converted to an active form by factor XIa, which excises the activation peptide and thus generates a heavy chain and a light chain held together by one or more disulfide bonds. The role of this activated factor IX in the blood coagulation cascade is to activate factor X to its active form through interactions with Ca+2 ions, membrane phospholipids, and factor VIII. Alterations of this gene, including point mutations, insertions and deletions, cause factor IX deficiency, which is a recessive X-linked disorder, also called hemophilia B or Christmas disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms that may undergo similar proteolytic processing. [provided by RefSeq, Sep 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼依賴于維生素K的凝血因子IX，該凝血因子IX在血液中以無(wú)活性酶原的形式循環(huán)。該因子被因子X(jué)Ia轉(zhuǎn)化成活性形式，該因子X(jué)Ia切除活化肽，從而產(chǎn)生通過(guò)一個(gè)或多個(gè)二硫鍵結(jié)合在一起的重鏈和輕鏈。這種活化的因子IX在凝血級(jí)聯(lián)中的作用是通過(guò)與Ca + 2離子，膜磷脂和因子VIII的相互作用將因子X(jué)活化成其活性形式。該基因的改變（包括點(diǎn)突變，插入和缺失）導(dǎo)致因子IX缺乏，這是一種隱性X連鎖疾病，也稱為血友病B或圣誕節(jié)病。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體編碼可能經(jīng)歷相似蛋白水解加工的不同同工型。[由RefSeq提供??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
F9 p22, FIX, HEMB, P19, PTC, THPH8
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：138612889；結(jié)束位置坐標(biāo)為：138645617。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：139530720；結(jié)束位置坐標(biāo)為：139563459。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Abnormality of the intrinsic pathway; Hemophilia B; Thrombophilia, X-Linked, Due To Factor Ix Defect; Hemophilia A; Reduced factor IX activity; Coagulation time prolonged; Coumarin Resistance; Persistent bleeding after trauma; Deep Vein Thrombosis; Hemarthrosis; Partial thromboplastin time increased (finding); Thrombophilia; Bleeding tendency; Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Malignant mesothelioma; X- linked recessive; Degenerative polyarthritis; Bipolar Disorder
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
內(nèi)在通路異常；血友病B；血栓形成X 連鎖由于因子 Ix 缺陷；甲型血友?。灰蜃?IX 活性降低；凝血時(shí)間延長(zhǎng)；香豆素抗性；外傷后持續(xù)出血；深靜脈血栓形成;關(guān)節(jié)積血;部分凝血活酶時(shí)間增加（發(fā)現(xiàn)）；血栓形成癥；出血傾向；血栓形成；胃腸道出血；惡性間皮瘤; X連鎖隱性；退行性多關(guān)節(jié)炎;躁郁癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
Antihemophilic Factor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity);Menadione (Serine-type endopeptidase activity);TTP889 (Serine-type endopeptidase activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
抗血友病因子（重組）（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；甲萘醌（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；TTP889（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）
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