【佳學(xué)基因檢測】基因篩查套餐是否應(yīng)當(dāng)有ERBB4基因？

基因檢測的序列名稱：

ERBB4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2066

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

erb-b2受體酪氨酸激酶4

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the Tyr protein kinase family and the epidermal growth factor receptor subfamily. It encodes a single-pass type I membrane protein with multiple cysteine rich domains, a transmembrane domain, a tyrosine kinase domain, a phosphotidylinositol-3 kinase binding site and a PDZ domain binding motif. The protein binds to and is activated by neuregulins and other factors and induces a variety of cellular responses including mitogenesis and differentiation. Multiple proteolytic events allow for the release of a cytoplasmic fragment and an extracellular fragment. Mutations in this gene have been associated with cancer. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是Tyr蛋白激酶家族和表皮生長因子受體亞家族的成員。它編碼具有多個富含半胱氨酸的結(jié)構(gòu)域，跨膜結(jié)構(gòu)域，酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域，磷酸化肌醇3激酶結(jié)合位點和PDZ結(jié)構(gòu)域結(jié)合基序的單程I型膜蛋白。該蛋白與神經(jīng)調(diào)節(jié)蛋白和其他因子結(jié)合并被其激活，并誘導(dǎo)多種細胞反應(yīng)，包括有絲分裂和分化。多次蛋白水解事件允許細胞質(zhì)片段和細胞外片段的釋放。該基因的突變與癌癥有關(guān)。已經(jīng)描述了編碼不同蛋白質(zhì)同工型的可變剪接變體。但是，并非所有變體都已被充分表征。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALS19, HER4, p180erbB4

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：212240442；結(jié)束位置坐標(biāo)為：213403879。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：211375717；結(jié)束位置坐標(biāo)為：212539147。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};Transporters/轉(zhuǎn)運通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 19; Loss of ability to walk; gallbladder neoplasm; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Skin Neoplasms; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Adult onset; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Fatigue; Muscle Spasticity; melanoma; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌萎縮側(cè)索硬化癥 12型；喪失行走能力；膽囊腫瘤;呼吸肌疲勞無力；吞咽肌肉疲勞無力；肌肉無力導(dǎo)致的呼吸功能不全；癱瘓；口干;神經(jīng)退行性疾病；肌萎縮側(cè)索硬化癥；肌肉痙攣;全身性肌肉無力；皮膚腫瘤；呼吸困難；情緒波動;呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾病；疼痛;成人發(fā)?。唤箲];焦慮癥；神經(jīng)退化；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;疲勞;肌肉痙攣；黑色素瘤;抑郁癥；躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Breast Neoplasms

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

乳腺腫瘤

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Afatinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

阿法替尼（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）