【佳學(xué)基因檢測】飛行質(zhì)譜基因篩查發(fā)現(xiàn)EPHA2有突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測的序列名稱：

EPHA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1969

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

EPH receptor A2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

EPH受體A2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. This gene encodes a protein that binds ephrin-A ligands. Mutations in this gene are the cause of certain genetically-related cataract disorders.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆诘鞍踪|(zhì)酪氨酸激酶家族的ephrin受體亞家族。EPH和與EPH相關(guān)的受體已牽涉介導(dǎo)發(fā)育事件，尤其是在神經(jīng)系統(tǒng)中。EPH亞家族中的受體通常具有一個激酶結(jié)構(gòu)域和一個胞外區(qū)域，該區(qū)域包含一個富含Cys的結(jié)構(gòu)域和2個纖連蛋白III型重復(fù)序列。根據(jù)其胞外域序列的相似性及其結(jié)合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力，ephrin受體分為兩組。該基因編碼結(jié)合ephrin-A配體的蛋白質(zhì)。該基因的突變是某些與遺傳相關(guān)的白內(nèi)障疾病的原因。[由RefSeq提供，2010年5月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ARCC2, CTPA, CTPP1, CTRCT6, ECK

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：16450832；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16482582。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：16124337；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16156104。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cell Junctions;Plasma membraneGolgi apparatus;Nuclear speckles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞連接；質(zhì)膜高爾基體；核斑點

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

CATARACT, POSTERIOR POLAR, 1; Mature cataract; LEOPARD Syndrome; Choroideremia; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Congenital total cataract; Noonan Syndrome; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Myopia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

白內(nèi)障后極2型；成熟性白內(nèi)障；豹綜合癥；脈絡(luò)膜血癥;白內(nèi)障 16型多種類型；先天性全白內(nèi)障；努南綜合癥；核性非老年性白內(nèi)障；核性白內(nèi)障；先天性雙眼白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；近視

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

gamma Glutamyltransferase;gamma-Glutamyltransferase

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶；γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Dasatinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Regorafenib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

達沙替尼（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）；磷酸氨基膦酸-腺苷酸酯（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）；瑞戈非尼（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）