【佳學(xué)基因檢測】基因篩查包中為什么一定要有ELANE基因？

基因檢測的序列名稱：

ELANE

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1991

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

elastase, neutrophil expressed

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

彈性蛋白酶，嗜中性粒細(xì)胞表達(dá)

基因檢測報告英文版基因簡介

Elastases form a subfamily of serine proteases that hydrolyze many proteins in addition to elastin. Humans have six elastase genes which encode structurally similar proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the active protease. Following activation, this protease hydrolyzes proteins within specialized neutrophil lysosomes, called azurophil granules, as well as proteins of the extracellular matrix. The enzyme may play a role in degenerative and inflammatory diseases through proteolysis of collagen-IV and elastin. This protein also degrades the outer membrane protein A (OmpA) of E. coli as well as the virulence factors of such bacteria as Shigella, Salmonella and Yersinia. Mutations in this gene are associated with cyclic neutropenia and severe congenital neutropenia (SCN). This gene is present in a gene cluster on chromosome 19. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

彈性蛋白酶形成絲氨酸蛋白酶的一個亞家族，除了彈性蛋白外還水解許多蛋白質(zhì)。人類有六個彈性蛋白酶基因，它們編碼結(jié)構(gòu)相似的蛋白質(zhì)。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成活性蛋白酶?；罨螅摰鞍酌杆鈱ｉT化的嗜中性粒細(xì)胞溶酶體內(nèi)的蛋白質(zhì)（稱為天青石顆粒）以及細(xì)胞外基質(zhì)的蛋白質(zhì)。該酶可能通過膠原蛋白IV和彈性蛋白的蛋白水解作用在退行性和炎性疾病中發(fā)揮作用。該蛋白還降解大腸桿菌的外膜蛋白A（OmpA）以及諸如志賀氏菌，沙門氏菌和耶爾森氏菌等細(xì)菌的毒力因子。該基因的突變與周期性中性粒細(xì)胞減少和嚴(yán)重的先天性中性粒細(xì)胞減少??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ELA2, GE, HLE, HNE, NE, PMN-E, SCN1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：850989；結(jié)束位置坐標(biāo)為：856246。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：850997；結(jié)束位置坐標(biāo)為：856250。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Cyclic neutropenia; Monocytosis; Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1; Acute monocytic leukemia; Septicemia; Severe congenital neutropenia; Globulin gamma serum plasma increased result; Hyperglobulinemia; Raised level of immunoglobulins NOS; gamma globulins increased; Hypergammaglobulinemia; Overriding toe; Neutropenia; Increased number of platelets; Mouth Abnormalities; Thrombocytosis; Oral Ulcer; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Recurrent skin infections; Periodontitis; Eosinophilia; abnormal growth; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Neutrophil count decreased; Fever; Hemoglobin low; Anemia; Fatigue; Infantile onset; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

周期性中性粒細(xì)胞減少癥；單核細(xì)胞增多癥；中性粒細(xì)胞減少癥嚴(yán)重先天性常染色體顯性遺傳 2型；急性單核細(xì)胞白血?。粩⊙Y;嚴(yán)重的先天性中性粒細(xì)胞減少癥；血清γ球蛋白血漿升高的結(jié)果；高球蛋白血癥；免疫球蛋白水平升高 NOS；丙種球蛋白增加；高丙種球蛋白血癥；壓倒腳趾；中性粒細(xì)胞減少癥；血小板數(shù)量增加；口腔異常；血小板增多癥;口腔潰瘍；牙齦疾病；牙周??；反復(fù)性皮膚感染；牙周炎;嗜酸性粒細(xì)胞增多；異常生長；增加對細(xì)菌感染的易感性;易受細(xì)菌感染；反復(fù)性細(xì)菌感染；中性粒細(xì)胞計數(shù)減少；發(fā)燒;血紅蛋白低；貧血;疲勞;嬰兒期發(fā)病；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Pegfilgrastim (Serine-type endopeptidase activity);Alpha-1-proteinase inhibitor (Serine-type endopeptidase activity);Filgrastim (Serine-type endopeptidase activity);Mdl 101,146 (Serine-type endopeptidase activity);ONO-6818 (Serine-type endopeptidase activity);Elafin (Serine-type endopeptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Pegfilgrastim（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；Alpha-1-蛋白酶抑制劑（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；非格司亭（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；Mdl 101,146（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；ONO-6818（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）活性）；Elafin（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）