【佳學(xué)基因檢測】遺傳代謝科基因篩查知識測驗中關(guān)于TYMP的準備

基因檢測的序列名稱：

TYMP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1890

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

thymidine phosphorylase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胸苷磷酸化酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an angiogenic factor which promotes angiogenesis in vivo and stimulates the in vitro growth of a variety of endothelial cells. It has a highly restricted target cell specificity acting only on endothelial cells. Mutations in this gene have been associated with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Multiple alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Apr 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼血管生成因子，其在體內(nèi)促進血管生成并刺激多種內(nèi)皮細胞的體外生長。它具有僅作用于內(nèi)皮細胞的高度受限的靶細胞特異性。該基因的突變與線粒體神經(jīng)胃腸道腦病有關(guān)。已經(jīng)鑒定出多個選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年4月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ECGF, ECGF1, MEDPS1, MNGIE, MTDPS1, PDECGF, TP, hPD-ECGF

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：50964181；結(jié)束位置坐標為：50968514。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：50525752；結(jié)束位置坐標為：50530085。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus;Nuclear bodies

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體；核體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Gastroparesis; MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 4B (MNGIE TYPE); MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 8A (ENCEPHALOMYOPATHIC TYPE WITH RENAL TUBULOPATHY); MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria; Gastrointestinal dysmotility; Hypointensity of cerebral white matter on MRI; Intermittent diarrhea; Multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions; Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue; Malnutrition; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Leukoencephalopathies; Death in early adulthood; Mitochondrial Myopathies; Ragged-red fibers; Distal amyotrophy; Distal sensory impairment; Cachexia; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Squamous cell carcinoma of esophagus; Malabsorption; Pancreatic Neoplasm; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Abdominal Pain; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Vomiting; Bladder Neoplasm; Dyschezia; Colonic Neoplasms; Progressive disorder; Constipation; Neoplasm Metastasis; Colorectal Neoplasms; Blepharoptosis; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

胃輕癱;線粒體 DNA 耗竭綜合征 4B（MNGIE 型）；線粒體 DNA 耗竭綜合征 8A（伴有腎小管病的腦肌病型）；線粒體神經(jīng)胃腸腦病綜合征；異常形狀的線粒體在肌膜下堆積；胃腸動力障礙; MRI 腦白質(zhì)低信號；間歇性腹瀉；多個線粒體 DNA (mtDNA) 缺失；肌肉組織中細胞色素 C 氧化酶的活性降低；營養(yǎng)不良；慢性進行性外眼肌麻痹；白質(zhì)腦病;成年早期死亡；線粒體肌病；參差不齊的紅色纖維；遠端肌萎縮；遠端感覺障礙；惡病質(zhì)；周圍神經(jīng)病變引起的遠端肢體肌肉無力；遠端肌肉無力；食道鱗狀細胞癌；吸收不良；胰腺腫瘤；沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；腹痛；乳酸血癥;酸中毒乳酸；嘔吐；膀胱腫瘤；排便困難；結(jié)腸腫瘤；進行性疾??；便秘;腫瘤轉(zhuǎn)移；結(jié)直腸腫瘤；上瞼下垂；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；胃腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

5-Chloro-6-[(2-Iminopyrrolidin-1-Yl)Methyl]Pyrimidine-2,4(1h,3h)-Dione (Transferase activity, transferring pentosyl groups)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

5-Chloro-6-[(2-Iminopyrrolidin-1-Yl)Methyl]Pyrimidine-2,4(1h,3h)-Dione（轉(zhuǎn)移酶活性，轉(zhuǎn)移戊糖基）