【佳學(xué)基因檢測】FABP3分子診斷突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

FABP3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2170

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fatty acid binding protein 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

脂肪酸結(jié)合蛋白3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The intracellular fatty acid-binding proteins (FABPs) belongs to a multigene family. FABPs are divided into at least three distinct types, namely the hepatic-, intestinal- and cardiac-type. They form 14-15 kDa proteins and are thought to participate in the uptake, intracellular metabolism and/or transport of long-chain fatty acids. They may also be responsible in the modulation of cell growth and proliferation. Fatty acid-binding protein 3 gene contains four exons and its function is to arrest growth of mammary epithelial cells. This gene is a candidate tumor suppressor gene for human breast cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突變所影響的基因信息

細(xì)胞內(nèi)脂肪酸結(jié)合蛋白（FABPs）屬于多基因家族。FABPs分為至少三種不同的類型，即肝型，腸型和心臟型。它們形成14-15 kDa的蛋白質(zhì)，被認(rèn)為參與長鏈脂肪酸的攝取，細(xì)胞內(nèi)代謝和/或運(yùn)輸。它們也可能負(fù)責(zé)細(xì)胞生長和增殖的調(diào)節(jié)。脂肪酸結(jié)合蛋白3基因包含四個外顯子，其功能是阻止乳腺上皮細(xì)胞的生長。該基因是人乳腺癌的候選腫瘤抑制基因。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FABP11, H-FABP, M-FABP, MDGI, O-FABP

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31838100；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31845923。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31359611；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31373618。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Necrosis; Myopathy; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

壞死;肌病;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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