【佳學基因檢測】ESRRA分子診斷應該包括多少位點

基因檢測的序列名稱：

ESRRA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2101

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

estrogen related receptor alpha

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

雌激素相關受體α

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a nuclear receptor that is most closely related to the estrogen receptor. This protein acts as a site-specific transcription factor and interacts with members of the PGC-1 family of transcription cofactors to regulate the expression of most genes involved in cellular energy production as well as in the process of mitochondrial biogenesis. A processed pseudogene of ESRRA is located on chromosome 13q12.1. [provided by RefSeq, Jun 2019]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是與雌激素受體賊密切相關的核受體。該蛋白充當位點特異性轉(zhuǎn)錄因子，并與PGC-1轉(zhuǎn)錄輔因子家族成員相互作用，以調(diào)節(jié)參與細胞能量產(chǎn)生以及線粒體生物發(fā)生過程的大多數(shù)基因的表達。ESRRA的一個經(jīng)過處理的假基因位于染色體13q12.1上。[由RefSeq提供，2019年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ERR1, ERRa, ERRalpha, ESRL1, NR3B1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：64072990；結(jié)束位置坐標為：64084215。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：64305528；結(jié)束位置坐標為：64316743。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

核受體；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli fibrillar center;NucleusCytokinetic bridge;Microtubules

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁纖維中心；細胞核細胞動力學橋；微管

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Metabolic Diseases; Osteosarcoma; Diabetes Mellitus, Experimental; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

代謝性疾病；骨肉瘤;糖尿病實驗性的；乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Troglitazone (Zinc ion binding);1-CYCLOHEXYL-N-{[1-(4-METHYLPHENYL)-1H-INDOL-3-YL]METHYL}METHANAMINE (Zinc ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Troglitazone（鋅離子結(jié)合）；1-CYCLOHEXYL-N-{[1-(4-METHYLPHENYL)-1H-INDOL-3-YL]METHYL}METHANAMINE（鋅離子結(jié)合）