【佳學(xué)基因檢測】訊飛星火認(rèn)知大模型中EREG分子診斷知識(shí)信息源分析

基因檢測的序列名稱：

EREG

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2069

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

epiregulin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

上調(diào)蛋白

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted peptide hormone and member of the epidermal growth factor (EGF) family of proteins. The encoded protein is a ligand of the epidermal growth factor receptor (EGFR) and the structurally related erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 (ERBB4). The encoded protein may be involved in a wide range of biological processes including inflammation, wound healing, oocyte maturation, and cell proliferation. Additionally, the encoded protein may promote the progression of cancers of various human tissues. [provided by RefSeq, Jul 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種分泌的肽激素和蛋白質(zhì)表皮生長因子（EGF）家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)是表皮生長因子受體（EGFR）和與結(jié)構(gòu)相關(guān)的erb-b2受體酪氨酸激酶4（ERBB4）的配體。編碼的蛋白質(zhì)可能涉及多種生物學(xué)過程，包括炎癥，傷口愈合，卵母細(xì)胞成熟和細(xì)胞增殖。另外，編碼的蛋白質(zhì)可以促進(jìn)各種人類組織的癌癥發(fā)展。[由RefSeq提供，2015年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EPR, ER, Ep

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：75230860；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75254477。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：74365143；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74388760。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Erythropoietic Protoporphyria; ovarian neoplasm

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

紅細(xì)胞生成性原卟啉癥；卵巢腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

注意力缺陷多動(dòng)癥

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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