【佳學(xué)基因檢測】盤古大模型FBL分子診斷的信息標簽

基因檢測的序列名稱：

FBL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2091

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibrillarin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

纖維蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene product is a component of a nucleolar small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particle thought to participate in the first step in processing preribosomal RNA. It is associated with the U3, U8, and U13 small nuclear RNAs and is located in the dense fibrillar component (DFC) of the nucleolus. The encoded protein contains an N-terminal repetitive domain that is rich in glycine and arginine residues, like fibrillarins in other species. Its central region resembles an RNA-binding domain and contains an RNP consensus sequence. Antisera from approximately 8% of humans with the autoimmune disease scleroderma recognize fibrillarin. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

此基因產(chǎn)物是核仁小核糖核糖核蛋白（snRNP）粒子的一個組成部分，被認為參與了加工核糖體前RNA的先進步。它與U3，U8和U13小核RNA關(guān)聯(lián)，位于核仁的密集纖維狀成分（DFC）中。編碼的蛋白質(zhì)包含一個N末端重復(fù)域，該域富含甘氨酸和精氨酸殘基，就像其他物種的原纖維蛋白一樣。它的中央?yún)^(qū)域類似于一個RNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域，并包含一個RNP共有序列?；加凶陨砻庖咝约膊∮财げ〉娜酥屑s有8％的抗血清可識別原纖維蛋白。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FIB, FLRN, Nop1, RNU3IP1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：40325093；結(jié)束位置坐標為：40337054。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：39834453；結(jié)束位置坐標為：39846414。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli fibrillar center

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁纖維中心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Autoimmune Diseases; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

自身免疫性疾??；乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容