【佳學(xué)基因檢測(cè)】ECHS1遺傳測(cè)試應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

ECHS1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1892

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

烯酰輔酶A水合酶，短鏈1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene functions in the second step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. It catalyzes the hydration of 2-trans-enoyl-coenzyme A (CoA) intermediates to L-3-hydroxyacyl-CoAs. The gene product is a member of the hydratase/isomerase superfamily. It localizes to the mitochondrial matrix. Transcript variants utilizing alternative transcription initiation sites have been described in the literature. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)在線粒體脂肪酸β-氧化途徑的第二步中起作用。它催化2-反式-烯?；?輔酶A（CoA）中間體水合為L(zhǎng)-3-羥酰基-CoA。基因產(chǎn)物是水合酶/異構(gòu)酶超家族的成員。它定位于線粒體基質(zhì)。在文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了利用替代轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ECHS1D, SCEH

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：135175987；結(jié)束位置坐標(biāo)為：135186908。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：133362483；結(jié)束位置坐標(biāo)為：133373404。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-CoA HYDRATASE 1 DEFICIENCY; CSF lactate increased; Leigh Disease; Apnea; Increased serum lactate; Muscle Spasticity; Obesity; Alcoholic Intoxication, Chronic; Stomach Neoplasms; Nystagmus; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

線粒體短鏈烯酰輔酶 A 水化酶 1 缺陷；腦脊液乳酸升高；利氏?。缓粑鼤和?；增加血清乳酸;肌肉痙攣；肥胖;酒精中毒慢性；胃腫瘤；眼球震顫；肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Hexanoyl-Coenzyme A (Enoyl-coa hydratase activity);Octanoyl-Coenzyme A (Enoyl-coa hydratase activity);Acetoacetyl-Coenzyme A (Enoyl-coa hydratase activity);4-(N,N-Dimethylamino)Cinnamoyl-Coa (Enoyl-coa hydratase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

己酰輔酶 A（烯酰輔酶 A 水合酶活性）；辛酰輔酶 A（烯酰輔酶 A 水合酶活性）；乙酰乙酰輔酶 A（烯酰輔酶 A 水合酶活性）；4-(N,N-二甲基氨基)肉桂酰輔酶 (烯酰-輔酶 A 水合酶活性）