【佳學基因檢測】結(jié)婚前遺傳測試，發(fā)現(xiàn)ACSL1基因突變，怎么辦？
基因檢測的序列名稱：
ACSL1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2180
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
acyl-CoA synthetase long chain family member 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
?；o酶A合成酶長鏈家族成員1
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是長鏈脂肪酸輔酶A連接酶家族的同工酶。盡管在底物特異性，亞細胞定位和組織分布方面不同，但該家族的所有同工酶都將游離的長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為脂肪酰基輔酶A酯，從而在脂質(zhì)生物合成和脂肪酸降解中起關(guān)鍵作用。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年11月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
ACS1, FACL1, FACL2, LACS, LACS1, LACS2
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第4號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：185676749；結(jié)束位置坐標為：185747215。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：184755595；結(jié)束位置坐標為：184826593。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Ligase
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/連接酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Mitochondria;Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
線粒體；細胞核
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Arthritis, Experimental; Diabetes Mellitus, Experimental; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Obesity; Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
關(guān)節(jié)炎實驗性的；糖尿病實驗性的；動物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實驗性的；肥胖;肝硬化實驗性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Adenosine monophosphate (Long-chain fatty acid-coa ligase activity);Adenosine triphosphate (Long-chain fatty acid-coa ligase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
一磷酸腺苷（長鏈脂肪酸輔酶a連接酶活性）；三磷酸腺苷（長鏈脂肪酸輔酶a連接酶活性）
