【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，遺傳測試EPHA7有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

EPHA7

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2045

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

EPH receptor A7

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

EPH受體A7

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Increased expression of this gene is associated with multiple forms of carcinoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆诘鞍踪|(zhì)酪氨酸激酶家族的ephrin受體亞家族。EPH和與EPH相關(guān)的受體已牽涉介導(dǎo)發(fā)育事件，尤其是在神經(jīng)系統(tǒng)中。EPH亞家族中的受體通常具有一個(gè)激酶結(jié)構(gòu)域和一個(gè)胞外區(qū)域，該區(qū)域包含一個(gè)富含Cys的結(jié)構(gòu)域和2個(gè)纖連蛋白III型重復(fù)序列。根據(jù)其胞外域序列的相似性及其結(jié)合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力，ephrin受體分為兩組。該基因表達(dá)的增加與多種形式的癌癥有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年12月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EHK-3, EHK3, EK11, HEK11

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：93949738；結(jié)束位置坐標(biāo)為：94129302。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：93240020；結(jié)束位置坐標(biāo)為：93419687。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Small cell carcinoma of lung

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肺癌小細(xì)胞癌

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Diabetes Mellitus, Type 2;C-Reactive Protein;Hepatitis C, Chronic

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

2 型糖尿病；C 反應(yīng)蛋白；丙型肝炎，慢性

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

5-[(2-methyl-5-{[3-(trifluoromethyl)phenyl]carbamoyl}phenyl)amino]pyridine-3-carboxamide (Protein tyrosine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

5-[(2-methyl-5-{[3-(trifluoromethyl)phenyl]carbamoyl}phenyl)amino]pyridine-3-carboxamide（蛋白質(zhì)酪氨酸激酶活性）