【佳學(xué)基因檢測】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，遺傳測試EMP2突變，該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

EMP2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2013

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

epithelial membrane protein 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

上皮膜蛋白2

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a tetraspan protein of the PMP22/EMP family. The encoded protein regulates cell membrane composition. It has been associated with various functions including endocytosis, cell signaling, cell proliferation, cell migration, cell adhesion, cell death, cholesterol homeostasis, urinary albumin excretion, and embryo implantation. It is known to negatively regulate caveolin-1, a scaffolding protein which is the main component of the caveolae plasma membrane invaginations found in most cell types. Through activation of PTK2 it positively regulates vascular endothelial growth factor A. It also modulates the function of specific integrin isomers in the plasma membrane. Up-regulation of this gene has been linked to cancer progression in multiple different tissues. Mutations in this gene have been associated with nephrotic syndrome type 10 (NPHS10). [provided by RefSeq, Mar 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼PMP22 / EMP家族的四跨蛋白。編碼的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)細(xì)胞膜組成。它與多種功能有關(guān)，包括胞吞作用，細(xì)胞信號傳導(dǎo)，細(xì)胞增殖，細(xì)胞遷移，細(xì)胞粘附，細(xì)胞死亡，膽固醇穩(wěn)態(tài)，尿白蛋白排泄和胚胎植入。已知負(fù)調(diào)控caveolin-1是一種支架蛋白，caveolin-1是大多數(shù)細(xì)胞類型中caveolae質(zhì)膜內(nèi)陷的主要成分。通過激活PTK2，它可以正向調(diào)節(jié)血管內(nèi)皮生長因子A。它還可以調(diào)節(jié)質(zhì)膜中特定整聯(lián)蛋白異構(gòu)體的功能。該基因的上調(diào)與多種不同組織中的癌癥進(jìn)展有關(guān)。該基因的突變與10型腎病綜合征（NPHS10）有關(guān)。??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

XMP

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：10622279；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10674539。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：10528422；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10580716。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 10; Steroid-resistant nephrotic syndrome

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

腎病綜合征10 型；類固醇抵抗性腎病綜合征

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

注意力缺陷多動(dòng)癥

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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