【佳學(xué)基因檢測】媽媽遺傳測試存在EPB42突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

EPB42

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2038

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

erythrocyte membrane protein band 4.2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

紅細(xì)胞膜蛋白帶4.2

基因檢測報告英文版基因簡介

Erythrocyte membrane protein band 4.2 is an ATP-binding protein which may regulate the association of protein 3 with ankyrin. It probably has a role in erythrocyte shape and mechanical property regulation. Mutations in the EPB42 gene are associated with recessive spherocytic elliptocytosis and recessively transmitted hereditary hemolytic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

紅細(xì)胞膜蛋白帶4.2是一種ATP結(jié)合蛋白，可以調(diào)節(jié)蛋白3與錨蛋白的結(jié)合。它可能在紅細(xì)胞形狀和機械性質(zhì)調(diào)節(jié)中起作用。EPB42基因中的突變與隱性球菌性卵白細(xì)胞增多和隱性傳播的遺傳性溶血性貧血有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

PA, SPH5

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：43489425；結(jié)束位置坐標(biāo)為：43513323。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：43197227；結(jié)束位置坐標(biāo)為：43225856。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Spherocytosis, Type 5; Anemia, hereditary spherocytic hemolytic; Spherocytosis; Hereditary spherocytosis; Anemia, Hemolytic; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

球形紅細(xì)胞增多癥5 型；貧血遺傳性球形紅細(xì)胞溶血；球形紅細(xì)胞增多癥；遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；貧血溶血；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容