【佳學(xué)基因檢測(cè)】NGS遺傳測(cè)試報(bào)告ETFDH突變，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ETFDH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2110

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

electron transfer flavoprotein dehydrogenase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

電子轉(zhuǎn)移黃素脫氫酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a component of the electron-transfer system in mitochondria and is essential for electron transfer from a number of mitochondrial flavin-containing dehydrogenases to the main respiratory chain. Mutations in this gene are associated with glutaric acidemia. Alternatively spliced transcript variants that encode distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼線粒體中電子轉(zhuǎn)移系統(tǒng)的一個(gè)組成部分，并且對(duì)于電子從許多含有線粒體黃素的脫氫酶轉(zhuǎn)移到呼吸的主鏈?zhǔn)潜夭豢缮俚?。該基因的突變與戊二酸血癥有關(guān)。已經(jīng)觀察到編碼不同同工型的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2013年8月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ETFQO, MADD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：159593277；結(jié)束位置坐標(biāo)為：159629842。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：158672101；結(jié)束位置坐標(biāo)為：158708713。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA; Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect; Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency; Periportal hepatic necrosis; Glutaric acidemia; Renal cortical cysts; Glutaric aciduria; Ethylmalonic aciduria; Generalized aminoaciduria; Metabolic Diseases; Proximal tubulopathy; Hypoglycemic coma; Neonatal Death; Nausea; genital abnormal; reproductive system abnormality; Polycystic Kidney - body part; Polycystic Kidney Diseases; Glycosuria; Auricular malformation; Pachygyria; Simple ear; Respiratory distress; Steatohepatitis; Wide anterior fontanel; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Gliosis; Congenital anomaly of face; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Telecanthus; Icterus; Hypoglycemia; High forehead; Tall forehead; Vomiting; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Muscle Weakness; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hepatomegaly; Obesity; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

異戊酰輔酶 A 和丁酰輔酶 A 的脫氫缺陷；電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白-泛醌氧化還原酶缺陷；多?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥；門靜脈周圍肝壞死；戊二酸血癥;腎皮質(zhì)囊腫；戊二酸尿癥；乙基丙二酸尿癥；廣泛性氨基酸尿癥；代謝性疾?。唤四I小管病變；低血糖昏迷；新生兒死亡；惡心;生殖器異常；生殖系統(tǒng)異常；多囊腎 - 身體部位；多囊腎??；糖尿;耳廓畸形；巨腦回;簡(jiǎn)單的耳朵；呼吸窘迫；脂肪性肝炎；寬大的前囟門；先天性肺發(fā)育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的臉；面部畸形；神經(jīng)膠質(zhì)增生；面部先天性異常；先天性雙眼白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；內(nèi)眥贅皮；黃疸;低血糖癥；高額頭;額頭高；嘔吐；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；肌肉無(wú)力;鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肝腫大；肥胖;肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

2-Hexyloxy-6-Hydroxymethyl-Tetrahydro-Pyran-3,4,5-Triol (Ubiquinone binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

2-己氧基-6-羥甲基-四氫-吡喃-3,4,5-三醇（泛醌結(jié)合）