【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳測(cè)試EPB41L1存在移碼突變，值擔(dān)心嗎？
基因檢測(cè)的序列名稱：
EPB41L1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2036
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
紅細(xì)胞膜蛋白帶4.1類似1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介
Erythrocyte membrane protein band 4.1 (EPB41) is a multifunctional protein that mediates interactions between the erythrocyte cytoskeleton and the overlying plasma membrane. The encoded protein binds and stabilizes D2 and D3 dopamine receptors at the neuronal plasma membrane. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突變所影響的基因信息
紅細(xì)胞膜蛋白帶4.1（EPB41）是一種多功能蛋白，可介導(dǎo)紅細(xì)胞細(xì)胞骨架與上層質(zhì)膜之間的相互作用。編碼的蛋白結(jié)合并穩(wěn)定神經(jīng)元質(zhì)膜上的D2和D3多巴胺受體。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年1月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
4.1N, MRD11
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第20號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：34679426；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34820721。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：36064891；結(jié)束位置坐標(biāo)為：36232799。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：
Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 11
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
精神發(fā)育遲滯常染色體顯性遺傳 11
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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