【佳學(xué)基因檢測】高精度遺傳測試為什么包含ETFB基因？

基因檢測的序列名稱：

ETFB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2109

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

electron transfer flavoprotein subunit beta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白亞基β

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes electron-transfer-flavoprotein, beta polypeptide, which shuttles electrons between primary flavoprotein dehydrogenases involved in mitochondrial fatty acid and amino acid catabolism and the membrane-bound electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase. The gene deficiencies have been implicated in type II glutaricaciduria. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白β多肽，該蛋白在涉及線粒體脂肪酸和氨基酸分解代謝的初級黃素脫氫酶與膜結(jié)合電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白泛醌氧化還原酶之間穿梭電子。基因缺陷與II型戊二酸尿癥有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FP585, MADD

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：51848409；結(jié)束位置坐標(biāo)為：51869672。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：51345155；結(jié)束位置坐標(biāo)為：51366418。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA; Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect; Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency; Periportal hepatic necrosis; Glutaric acidemia; Renal cortical cysts; Glutaric aciduria; Ethylmalonic aciduria; Generalized aminoaciduria; Proximal tubulopathy; Hypoglycemic coma; Neonatal Death; Nausea; genital abnormal; reproductive system abnormality; Polycystic Kidney - body part; Polycystic Kidney Diseases; Glycosuria; Auricular malformation; Pachygyria; Simple ear; Respiratory distress; Steatohepatitis; Wide anterior fontanel; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Gliosis; Congenital anomaly of face; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Telecanthus; Icterus; Hypoglycemia; High forehead; Tall forehead; Vomiting; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Muscle Weakness; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

異戊酰輔酶 A 和丁酰輔酶 A 的脫氫缺陷；電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白-泛醌氧化還原酶缺陷；多酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥；門靜脈周圍肝壞死；戊二酸血癥;腎皮質(zhì)囊腫；戊二酸尿癥；乙基丙二酸尿癥；廣泛性氨基酸尿癥；近端腎小管病變；低血糖昏迷；新生兒死亡；惡心;生殖器異常；生殖系統(tǒng)異常；多囊腎 - 身體部位；多囊腎??；糖尿;耳廓畸形；巨腦回;簡單的耳朵；呼吸窘迫；脂肪性肝炎；寬大的前囟門；先天性肺發(fā)育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的臉；面部畸形；神經(jīng)膠質(zhì)增生；面部先天性異常；先天性雙眼白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；內(nèi)眥贅皮；黃疸;低血糖癥；高額頭;額頭高；嘔吐；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；肌肉無力;鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肝腫大；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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