【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)博士FANCB遺傳測(cè)試的知識(shí)結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱：

FANCB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2187

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

FA complementation group B

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

FA補(bǔ)充組B

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the Fanconi anemia complementation group B. This protein is assembled into a nucleoprotein complex that is involved in the repair of DNA lesions. Mutations in this gene can cause chromosome instability and VACTERL syndrome with hydrocephalus. [provided by RefSeq, Apr 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼Fanconi貧血互補(bǔ)組B的成員。該蛋白組裝成核蛋白復(fù)合物，與DNA損傷的修復(fù)有關(guān)。該基因的突變可導(dǎo)致染色體不穩(wěn)定和腦積水VACTERL綜合征。[由RefSeq提供，2016年4月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

FA2, FAAP90, FAAP95, FAB, FACB

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：14861529；結(jié)束位置坐標(biāo)為：14891184。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：14690863；結(jié)束位置坐標(biāo)為：14873255。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP B; VACTERL Association With Hydrocephalus; Urethral atresia; Hand polydactyly; Absence of radius and ulna; Absent radius; Enlarged kidney; Radial aplasia; Abnormal vertebral bodies; Congenital anomaly of spine; Multiple vertebral anomalies; Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia; Short upper arms; Thumb aplasia; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Discordant ventriculoarterial connection; Endocardial Cushion Defects; Proximally placed thumbs; Fanconi Anemia; Esophageal Atresia; Almond-shaped eyes; Increased chromosomal breakage; Radial aplasia/hypoplasia; Congenital absence of kidney; Chromosome Breakage; Irregular hyperpigmentation; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Short palpebral fissure; Anus, Imperforate; hypopigmented skin patch; Hydronephrosis; X- linked recessive; Decreased platelet count; Hydrocephalus; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Dilated ventricles (finding); Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Anemia; Low set ears; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

范可尼貧血補(bǔ)體 B 組； VACTERL 與腦積水的關(guān)聯(lián)；尿道閉鎖；手多指；沒有橈骨和尺骨；缺少半徑；腎腫大；放射狀發(fā)育不全；椎體異常；先天性脊柱畸形；多發(fā)脊椎異常；吡哆醇反應(yīng)性鐵粒幼細(xì)胞性貧血；上臂短；拇指發(fā)育不全；房室管缺陷；不協(xié)調(diào)的心室動(dòng)脈連接；心內(nèi)膜墊缺損；拇指放在近端；范可尼貧血；食管閉鎖；杏仁眼；染色體斷裂增加；放射狀發(fā)育不全/發(fā)育不全；先天性無腎；染色體斷裂；不規(guī)則色素沉著；白細(xì)胞減少癥；氣管食管瘺；短瞼裂；肛門無孔；色素減退的皮膚貼片；腎積水; X連鎖隱性；血小板計(jì)數(shù)減少；腦積水;生長(zhǎng)延遲；生長(zhǎng)失敗；生長(zhǎng)遲緩；生長(zhǎng)不良；生長(zhǎng)非常差；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；血紅蛋白低；血小板減少癥;高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性；貧血;低位耳朵；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；小頭;身材矮??；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容