【佳學基因檢測】醫(yī)學院專升本關于EIF2B1遺傳測試的基本技能

基因檢測的序列名稱：

EIF2B1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1967

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

真核翻譯起始因子2B亞基α

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of five subunits of eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B), a GTP exchange factor for eukaryotic initiation factor 2 and an essential regulator for protein synthesis. Mutations in this gene and the genes encoding other EIF2B subunits have been associated with leukoencephalopathy with vanishing white matter. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼真核翻譯起始因子2B（EIF2B）的五個亞基之一，真核起始因子2的GTP交換因子和蛋白質(zhì)合成的必需調(diào)節(jié)劑。該基因和編碼其他EIF2B亞基的基因的突變與白質(zhì)消失的白質(zhì)腦病有關。[由RefSeq提供，2009年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EIF2B, EIF2BA

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：124105570；結(jié)束位置坐標為：124118323。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：123621023；結(jié)束位置坐標為：123633776。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Cessation of head growth; Decreased serum progesterone; Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelinization; OVARIOLEUKODYSTROPHY; Primary gonadal insufficiency; Brain hypomyelination; Delusions; Personality change; Secondary physiologic amenorrhea; Premature Menopause; Central nervous system demyelination; Gait, Unsteady; Leukoencephalopathies; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Lethargy; Mood swings; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Dysarthria; Muscle Spasticity; Optic Atrophy; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

停止頭部生長；血清黃體酮降低;兒童共濟失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)低髓鞘化；卵巢白質(zhì)營養(yǎng)不良；原發(fā)性性腺功能不全；腦髓鞘形成不足；妄想；性格改變；繼發(fā)性生理性閉經(jīng)；過早絕經(jīng)；中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘；步態(tài)不穩(wěn)；白質(zhì)腦病;健忘;記憶喪失;記憶障礙；昏睡;情緒波動;發(fā)育退化；失去發(fā)展里程碑；童年時期精神退化；神經(jīng)發(fā)育退化；精神運動退化；嬰兒期開始的精神運動退化；嬰兒精神運動退化；精神運動性退化進行性；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；構(gòu)音障礙；肌肉痙攣；視神經(jīng)萎縮；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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