【佳學基因檢測】醫(yī)學院專升本關于EPHA5突變檢測的基本技能

基因檢測的序列名稱：

EPHA5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫中的基因代碼：

2044

人體基因序列數(shù)據庫中國際交流名稱全稱

EPH receptor A5

中國數(shù)據庫中基因全稱：

EPH受體A5

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因屬于蛋白質酪氨酸激酶家族的ephrin受體亞家族。EPH和與EPH相關的受體已牽涉介導發(fā)育事件，尤其是在神經系統(tǒng)中。EPH亞家族中的受體通常具有一個激酶結構域和一個胞外區(qū)域，該區(qū)域包含一個富含Cys的結構域和2個纖連蛋白III型重復序列。根據其胞外域序列的相似性及其結合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力，ephrin受體分為兩組。已經描述了編碼不同同工型的選擇性剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供，2013年8月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CEK7, EHK-1, EHK1, EK7, HEK7, TYRO4

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：66185281；結束位置坐標為：66536529。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：65319563；結束位置坐標為：65670838。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}