【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實(shí)E2F5突變檢測(cè)內(nèi)容
基因檢測(cè)的序列名稱：
E2F5
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1875
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
E2F transcription factor 5
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
E2F轉(zhuǎn)錄因子5
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionarily conserved domains that are present in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein is differentially phosphorylated and is expressed in a wide variety of human tissues. It has higher identity to E2F4 than to other family members. Both this protein and E2F4 interact with tumor suppressor proteins p130 and p107, but not with pRB. Alternative splicing results in multiple variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是E2F轉(zhuǎn)錄因子家族的成員。E2F家族在控制細(xì)胞周期和抑制腫瘤蛋白的作用中起著至關(guān)重要的作用，也是小DNA腫瘤病毒轉(zhuǎn)化蛋白的目標(biāo)。E2F蛋白包含存在于該家族大多數(shù)成員中的幾個(gè)進(jìn)化保守結(jié)構(gòu)域。這些結(jié)構(gòu)域包括DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域，決定與分化調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄因子蛋白（DP）相互作用的二聚化結(jié)構(gòu)域，富含酸性氨基酸的反式激活結(jié)構(gòu)域和嵌入反式激活結(jié)構(gòu)域中的腫瘤抑制蛋白締合結(jié)構(gòu)域。該蛋白質(zhì)被差異磷酸化，并在多種人類組織中表達(dá)。與其他家庭成員相比，它對(duì)E2F4具有更高的身份。該蛋白和E2F4都與腫瘤抑制蛋白p130??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
E2F-5
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：86089619；結(jié)束位置坐標(biāo)為：86126753。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：85177384；結(jié)束位置坐標(biāo)為：85214518。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Nucleoli;Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核仁；細(xì)胞核
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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