【佳學基因檢測】訊飛星火認知大模型中GABBR1基因評估分析知識信息源分析

基因檢測的序列名稱：

GABBR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2550

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸B型受體亞基1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a receptor for gamma-aminobutyric acid (GABA), which is the main inhibitory neurotransmitter in the mammalian central nervous system. This receptor functions as a heterodimer with GABA(B) receptor 2. Defects in this gene may underlie brain disorders such as schizophrenia and epilepsy. Alternative splicing generates multiple transcript variants, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼γ-氨基丁酸（GABA）的受體，該受體是哺乳動物中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的主要抑制性神經(jīng)遞質。該受體與GABA（B）受體2形成異源二聚體。該基因的缺陷可能是精神分裂癥和癲癇等腦部疾病的基礎。選擇性剪接產生多個轉錄物變體，但是其中一些變體的全長性質尚未確定。[由RefSeq提供，2016年1月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GABABR1-3, GB1, GPRC3A, GABBR1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：29570005；結束位置坐標為：29600962。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：29602228；結束位置坐標為：29633135。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR 不包括嗅覺受體

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Centrosome

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

中心體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Hyperactive behavior; Cocaine-Related Disorders; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

多動行為；可卡因相關疾??；自閉癥；酒精中毒慢性；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Baclofen (G-protein coupled gaba receptor activity);Progabide (G-protein coupled gaba receptor activity);Vigabatrin (G-protein coupled gaba receptor activity);SGS742 (G-protein coupled gaba receptor activity);Arbaclofen (G-protein coupled gaba receptor activity);Arbaclofen Placarbil (G-protein coupled gaba receptor activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

巴氯芬（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；Progabide（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；Vigabatrin（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；SGS742（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）；Arbaclofen（G 蛋白偶聯(lián)gaba 受體活性）；Arbaclofen Placarbil（G 蛋白偶聯(lián) gaba 受體活性）