【佳學(xué)基因檢測】GAD2疾病風(fēng)險評估有突變會得什么?。?/h1>

基因檢測的序列名稱：

GAD2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2572

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

glutamate decarboxylase 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

谷氨酸脫羧酶2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of several forms of glutamic acid decarboxylase, identified as a major autoantigen in insulin-dependent diabetes. The enzyme encoded is responsible for catalyzing the production of gamma-aminobutyric acid from L-glutamic acid. A pathogenic role for this enzyme has been identified in the human pancreas since it has been identified as an autoantibody and an autoreactive T cell target in insulin-dependent diabetes. This gene may also play a role in the stiff man syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼幾種形式的谷氨酸脫羧酶之一，被確定為胰島素依賴型糖尿病的主要自身抗原。編碼的酶負(fù)責(zé)催化由L-谷氨酸產(chǎn)生γ-氨基丁酸。該酶的致病作用已在人胰腺中確定，因為已將其鑒定為胰島素依賴型糖尿病中的自身抗體和自身反應(yīng)性T細(xì)胞靶標(biāo)。該基因也可能在僵硬的人綜合癥中起作用。選擇性剪接導(dǎo)致編碼相同蛋白質(zhì)的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GAD65

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：26505236；結(jié)束位置坐標(biāo)為：26593491。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：26216307；結(jié)束位置坐標(biāo)為：26304562。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Diabetic Retinopathy; Alcohol withdrawal syndrome; Cocaine-Related Disorders; Mood Disorders; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Seizures; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

糖尿病性視網(wǎng)膜病變;戒酒綜合癥；可卡因相關(guān)疾??；情緒障礙；嚴(yán)重抑郁癥;酒精中毒慢性；躁郁癥;癲癇發(fā)作；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Pyridoxal Phosphate (Pyridoxal phosphate binding);L-Glutamic Acid (Pyridoxal phosphate binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

磷酸吡哆醛（磷酸吡哆醛結(jié)合）；L-谷氨酸（磷酸吡哆醛結(jié)合）