【佳學(xué)基因檢測(cè)】FHL2疾病 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

FHL2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2274

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

four and a half LIM domains 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

四個(gè)半LIM域2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the four-and-a-half-LIM-only protein family. Family members contain two highly conserved, tandemly arranged, zinc finger domains with four highly conserved cysteines binding a zinc atom in each zinc finger. This protein is thought to have a role in the assembly of extracellular membranes. Also, this gene is down-regulated during transformation of normal myoblasts to rhabdomyosarcoma cells and the encoded protein may function as a link between presenilin-2 and an intracellular signaling pathway. Multiple alternatively spliced variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼僅四個(gè)半LIM的蛋白質(zhì)家族的成員。家族成員包含兩個(gè)高度保守，串聯(lián)排列的鋅指結(jié)構(gòu)域，每個(gè)鋅指中具有四個(gè)結(jié)合了鋅原子的高度保守的半胱氨酸。該蛋白被認(rèn)為在細(xì)胞外膜的組裝中起作用。同樣，該基因在正常成肌細(xì)胞向橫紋肌肉瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化的過(guò)程中被下調(diào)，編碼的蛋白可能充當(dāng)早老素2與細(xì)胞內(nèi)信號(hào)通路之間的聯(lián)系。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的多個(gè)交替剪接的變體。[由RefSeq提供，2016年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

AAG11, DRAL, FHL-2, SLIM-3, SLIM3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：105977272；結(jié)束位置坐標(biāo)為：106055230。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：105360826；結(jié)束位置坐標(biāo)為：105438773。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Actin filaments;Focal adhesion sites

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

肌動(dòng)蛋白絲；粘著斑點(diǎn)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Cardiomyopathy, Dilated; Cardiomegaly; Leukemia, Myelocytic, Acute; Mammary Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；心肌病擴(kuò)張型；心臟肥大；白血病髓細(xì)胞性急性；乳腺腫瘤；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

FHL2疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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