脊髓小腦共濟失調(diào)44型(SCA44)是一種由基因突變引起的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。SCA44是一種較為罕見的SCA亞型,其主要特征是運動協(xié)調(diào)障礙和平衡障礙。 SCA44是由ATP1A3基因的突變引起的,該基因...
常染色體隱性遺傳26型脊髓小腦共濟失調(diào)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,患者會出現(xiàn)運動協(xié)調(diào)障礙、共濟失調(diào)等癥狀。這種疾病是由26號染色體上的基因突變引起的,通常是由父母中至少一...
小明是一個15歲的男孩,最近他開始出現(xiàn)了一些奇怪的癥狀,比如手部不受控制的顫抖、步態(tài)不穩(wěn)、言語困難等。他的家人非常擔心,于是帶他去醫(yī)院進行了檢查。 經(jīng)過一系列的檢查和評估,...
脊髓小腦共濟失調(diào)46型(SCA46)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要由ATXN1基因突變引起。目前已知的SCA46基因檢測分型主要包括以下幾種: 1. 正?;蛐停篈TXN1基因沒有突變,患者不攜帶...
招商熱線: 010-52802095 郵箱:jiyinjiema@163.com 郵編:102206
地址:北京市昌平區(qū)中關村生命科學園生命園路8號院6號樓 網(wǎng)絡支持: 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部