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脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)15型（SCA15）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，通常是由基因突變引起的。目前尚無特定的治療方法，但可以通過基因檢測來確定患者是否攜帶SCA15相關(guān)的突變基因。 對于患有...
常染色體隱性遺傳21型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是由ATXN1基因突變引起的遺傳性疾病。進(jìn)行基因檢測可以確定患者是否攜帶該基因突變。 基因檢測通常包括以下步驟： 1. 采集樣本：通常是通過口腔拭...
常染色體隱性遺傳15型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA15）是由基因突變引起的遺傳性疾病。SCA15是由基因ATXN10上的突變引起的，該基因編碼了一種蛋白質(zhì)，它在大腦和小腦中起著重要作用。 要查找SCA...
常染色體隱性遺傳2型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA2）是由ATXN2基因突變引起的遺傳性疾病。ATXN2基因編碼了一種叫做ataxin-2的蛋白質(zhì)，突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)異常聚集并損害神經(jīng)細(xì)胞的功能，最終導(dǎo)致脊髓...
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