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畸形-身材矮小-耳聾-性別發(fā)育差異綜合癥（畸形綜合癥）是一種罕見的遺傳疾病，患者常常表現(xiàn)為身材矮小、耳聾和性別發(fā)育差異等癥狀。針對(duì)畸形綜合癥的治療方案優(yōu)化基因檢測(cè)可以幫助醫(yī)生...
常染色體顯性耳聾88型是一種遺傳性耳聾疾病，其特征是雙側(cè)進(jìn)行性聽力下降。為了正確診斷該疾病，可以進(jìn)行基因檢測(cè)。 常染色體顯性耳聾88型的致病基因是GJB2基因中的c.235delC突變。這個(gè)突...
常染色體隱性遺傳118型耳聾伴有耳蝸發(fā)育不全是一種遺傳性耳聾疾病，其特征是耳蝸發(fā)育不全導(dǎo)致聽力受損。為了明確診斷該疾病，可以進(jìn)行基因檢測(cè)。 基因檢測(cè)可以通過分析個(gè)體的基因組...
亞瑟綜合癥IC型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于亞瑟綜合癥IC型基因的突變引起。早期診斷基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶亞瑟綜合癥IC型基因的突變。 早期診斷基因檢測(cè)通常通過提...
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