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Otof基因是人類基因組中的一個(gè)基因，它編碼了一種蛋白質(zhì)，稱為Otoferlin。Otoferlin在內(nèi)耳中的感覺細(xì)胞中起著重要的作用，它參與調(diào)節(jié)聽覺信號(hào)的傳導(dǎo)和感覺細(xì)胞的釋放。 耳聾是一種常見的聽...
常染色體顯性耳聾71型是由GJB2基因突變引起的一種遺傳性耳聾疾病。基因檢測(cè)可以幫助確定個(gè)體是否攜帶GJB2基因突變，從而預(yù)測(cè)其患有常染色體顯性耳聾71型的風(fēng)險(xiǎn)。 基因檢測(cè)的步驟如下：...
常染色體顯性耳聾75型是一種遺傳性耳聾疾病，由GJB2基因突變引起。這種基因突變會(huì)導(dǎo)致內(nèi)耳中的聽覺神經(jīng)受損，從而導(dǎo)致聽力喪失。 常染色體顯性耳聾75型基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)是指專門進(jìn)行該基因...
常染色體顯性耳聾72型是一種遺傳性耳聾疾病，由GJB2基因突變引起。GJB2基因編碼一種蛋白質(zhì)，稱為連接蛋白26（connexin 26），它在內(nèi)耳中起著重要的作用，幫助細(xì)胞之間傳遞聲音信號(hào)。 基因檢...
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