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常染色體顯性阿爾波特綜合征是一種遺傳性疾病，主要由致病基因引起?；驒z測(cè)是一種用于確定個(gè)體是否攜帶致病基因的方法。 常染色體顯性阿爾波特綜合征的致病基因是APC基因，該基因...
型胰島素樣生長(zhǎng)因子（IGF）缺乏是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是生長(zhǎng)延遲。基因鑒定和基因檢測(cè)可以用于確定導(dǎo)致該疾病的致病基因。 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與IGF缺乏相關(guān)的致病基因，...
眼耳綜合征（Usher syndrome）是一種遺傳性疾病，主要特征是先天性耳聾和進(jìn)行性視力喪失。該疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定發(fā)病原因。 眼耳綜合征是由多個(gè)基因突變引起的，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與眼...
Alport綜合征是一種遺傳性疾病，主要由COL4A5基因突變引起。COL4A5基因位于X染色體上，因此Alport綜合征1X連鎖型主要是由母親攜帶突變基因并將其傳遞給兒子所致。 在正常情況下，COL4A5基因編...
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