短頭畸形、耳聾、白內(nèi)障、小口癥和智力發(fā)育障礙是一些常見(jiàn)的遺傳疾病,這些疾病可能由特定的基因突變引起?;驒z測(cè)機(jī)構(gòu)可以通過(guò)分析個(gè)體的基因組來(lái)檢測(cè)這些疾病相關(guān)的基因變異。 ...
小耳癥是一種先天性耳部畸形,主要特征是外耳畸形和耳道閉鎖。傳導(dǎo)性耳聾是一種由于耳部結(jié)構(gòu)異常或功能障礙導(dǎo)致的聽(tīng)力損失。 基因檢測(cè)可以幫助確定小耳癥伴耳道閉鎖和傳導(dǎo)性耳聾的...
頭顱綜合癥是一種遺傳性疾病,與基因有關(guān)。基因檢測(cè)是通過(guò)分析個(gè)體的基因組,檢測(cè)是否存在與頭顱綜合癥相關(guān)的基因突變或變異?;蚪獯a是對(duì)基因序列進(jìn)行解讀,確定基因的功能和表達(dá)方...
Axenfeld-Rieger綜合征2型是由FOXC1基因突變引起的遺傳性疾病。基因解碼是指通過(guò)對(duì)基因序列進(jìn)行分析,確定基因中的突變或變異,從而確定疾病的遺傳基礎(chǔ)。 基因檢測(cè)是一種通過(guò)分析個(gè)體的基...
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