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淚耳齒指綜合癥3型（Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with immune deficiency）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括牙齒、指甲、耳朵和皮膚的發(fā)育異常，以及免疫系統(tǒng)功能缺陷。 目前，淚耳齒指綜...
后螺旋耳坑是一種常見的遺傳性疾病，其致病基因已經(jīng)被鑒定出來。后螺旋耳坑的致病基因主要是SNAI2基因的突變。 基因檢測是一種通過檢測個體的基因序列或突變來確定其是否攜帶特定疾病...
常染色體顯性遺傳2型聽覺神經(jīng)病是由基因突變引起的遺傳疾病。發(fā)病基因檢測可以通過檢測患者的基因序列來確定是否攜帶有致病突變。 常染色體顯性遺傳2型聽覺神經(jīng)病的發(fā)病基因通常位于...
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