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拉森樣綜合征（Larsen syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括骨骼畸形、關(guān)節(jié)松弛、面部特征異常等。該疾病的發(fā)病機制與基因突變有關(guān)。 科學(xué)研究表明，拉森樣綜合征主要與FBN2基...
耳聾是一種常見的聽覺障礙，可以由多種原因引起，包括遺傳因素。先天性耳聾是指在出生時或嬰幼兒期就存在的耳聾，而成人發(fā)病的進行性白質(zhì)腦病是指在成年后發(fā)生的進行性腦病。 進行...
肩顱面骨發(fā)育不全基因檢測的作用主要有以下幾個方面： 1. 確診肩顱面骨發(fā)育不全：基因檢測可以幫助醫(yī)生確定患者是否攜帶與肩顱面骨發(fā)育不全相關(guān)的基因突變，從而確診該疾病。這對于...
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