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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱78型（SPG78）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前尚無有效治療方法。然而，基因檢測可以用于確診該疾病，并為患者提供遺傳咨詢和家族規(guī)劃建議。 基因檢測可以...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱50型（SPG50）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，目前尚無有效治療方法。然而，基因檢測可以用于確診該疾病。 基因檢測可以通過分析患者的DNA樣本，檢測是否存...
先天性耳聾伴有內(nèi)耳發(fā)育不全、小耳畸形和小牙畸形型是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起?；驒z測機構(gòu)可以通過對患者的基因進行檢測，確定是否存在與該疾病相關(guān)的突變。 基因檢...
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