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Hystrix魚鱗病是一種罕見的遺傳性皮膚病，其特征是皮膚上出現(xiàn)魚鱗狀的鱗片。與此同時，一些患者還會伴有耳聾。 基因檢測在阻斷遺傳疾病的傳播中起著重要的作用。對于Hystrix魚鱗病伴耳聾...
約翰遜神經(jīng)外胚層綜合癥（Joubert syndrome，JS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是大腦小腦連接異常，導(dǎo)致多個系統(tǒng)的發(fā)育異常，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、腎臟等。 JS的發(fā)病與多個基因的...
馬克爾-威爾斯綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是多個器官和系統(tǒng)的異常發(fā)育?；驒z測可以幫助確定患者是否攜帶與該病相關(guān)的基因突變，從而提供正確的診斷。 基因檢測對馬克...
先天性白內(nèi)障、聽力損失和神經(jīng)退行性疾病是一些常見的遺傳性疾病，這些疾病可能會對個體的健康生活產(chǎn)生負(fù)面影響。然而，通過基因檢測可以實現(xiàn)早期診斷，從而幫助個體采取相應(yīng)的預(yù)防和...
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