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脊髓小腦共濟失調(diào)X連鎖1型（SCA1）是一種遺傳性疾病，目前尚無有效治療方法。然而，基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶SCA1基因突變，從而進行早期干預(yù)和管理。 優(yōu)化基因檢測方案可以包...
脊髓小腦共濟失調(diào)X連鎖3型（SCA3）是一種遺傳性疾病，通常由ATXN3基因的突變引起。為了正確診斷SCA3，可以進行基因檢測來檢測ATXN3基因是否存在突變。 基因檢測是通過提取患者的DNA樣本，然...
阿布魯佐-埃里克森綜合癥（Abrikosov-Erikson syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為先天性肌無力性巨舌癥（congenital myasthenic syndrome with facial dysmorphism）。該病主要特征是患者出生后即有巨舌...
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