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言語遲緩、面部不對(duì)稱、斜視和耳垂皺紋綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為"4H綜合癥"。這種疾病是由于染色體上的基因突變引起的，因此基因檢測對(duì)于正確診斷這種疾病非常重要。 ...
常染色體顯性耳聾89型是一種遺傳性耳聾疾病，由GJB2基因突變引起?；驒z測可以通過檢測GJB2基因是否存在突變來確定患者是否攜帶該疾病。 常染色體顯性耳聾89型基因檢測對(duì)避免誤診具有...
努南綜合癥1型（Nijmegen breakage syndrome type 1，NBS1）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由NBS1基因的突變引起。NBS1基因編碼的蛋白質(zhì)在細(xì)胞DNA損傷修復(fù)和細(xì)胞周期調(diào)控中起著重要作用。 努南綜合癥...
遺傳性痙攣性截癱是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要由基因突變引起。雖然這種疾病會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)肌肉痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙，但是對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育的信息支持相對(duì)有限。 首先，遺傳性痙攣性截癱...
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