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進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積7型（PFIC7）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是肝內(nèi)膽汁淤積和肝功能異常。與其他類型的PFIC相比，PFIC7通常伴有聽力損失。 進(jìn)行基因檢測可以幫助確定PFIC7的確...
西莫薩顱面綜合征（Crouzon syndrome）是一種遺傳性疾病，主要特征是顱骨和面部的異常發(fā)育。基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變。 基因檢測對治療的幫助主要體現(xiàn)在...
低鉀性腎小管病是一種遺傳性疾病，通常由于基因突變導(dǎo)致腎小管對鉀離子的重吸收能力下降，從而導(dǎo)致血鉀水平降低。進(jìn)行低鉀性腎小管病的基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變...
耳聾、白內(nèi)障、智力發(fā)育障礙和多發(fā)性神經(jīng)病是一些常見的遺傳性疾病?；驒z測可以幫助確定個體是否攜帶與這些疾病相關(guān)的基因變異，從而提供早期預(yù)防、診斷和治療的機(jī)會。 首先，基...
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