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急性聲學(xué)創(chuàng)傷是指突然暴露于高強(qiáng)度噪音或爆炸聲等刺激下，導(dǎo)致內(nèi)耳感音神經(jīng)元受損的情況。突發(fā)性耳聾是指在短時(shí)間內(nèi)突然出現(xiàn)的單側(cè)或雙側(cè)感音神經(jīng)性聽力下降。這兩種情況都可能導(dǎo)致急...
先天性攣縮性蜘蛛指畸形是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是手指和腳趾的攣縮畸形?；驒z測(cè)對(duì)于正確診斷這種疾病具有重要意義。 首先，基因檢測(cè)可以確認(rèn)患者是否攜帶先天性攣縮性...
阿爾波特綜合癥（Alport syndrome）是一種遺傳性疾病，主要特征是腎小球基底膜病變、聽力損失和眼部病變?；驒z測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶與阿爾波特綜合癥相關(guān)的突變基因，從而幫助避免...
亞瑟綜合癥IIa型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于缺乏酸性酶酶的活性而導(dǎo)致葡萄糖酸脂在細(xì)胞內(nèi)積累。這種疾病是由于亞瑟酸酯酶A基因中的突變引起的。 基因檢測(cè)對(duì)于亞瑟綜合癥IIa型的阻斷...
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