嬰兒期全身動脈鈣化的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy?;蚪獯a表明:嬰兒期全身動脈鈣化(Generalized arterial calcification of infancy,GACI)是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因...
末端短小畸形癥(ACMICD)的英文名字是Acromicric dysplasia(ACMICD)?;蚪獯a表明:末端短小畸形癥(ACMICD)是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 ACMICD的發(fā)生與ACAN基因的突變相關(guān)。ACAN基...
乳糖酶缺乏的英文名字是Alactasia?;蚪獯a表明:乳糖酶缺乏(Alactasia)是一種遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。乳糖酶是一種在腸道內(nèi)分解乳糖的酶,乳糖是乳制品中的主要糖分。乳糖酶缺乏意...
AASA 脫氫酶缺乏癥的英文名字是AASA dehydrogenase deficiency?;蚪獯a表明:AASA脫氫酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病是由于AASA脫氫酶基因的突變導(dǎo)致酶活性降低或有效喪...
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