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ALG12-CDG的英文名字是ALG12-CDG。基因解碼表明：ALG12-CDG是一種遺傳性疾病，與ALG12基因的突變有關(guān)。 ALG12基因編碼一種酶，稱為α-1,6-葡萄糖基轉(zhuǎn)移酶。這種酶在細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)將葡萄糖基團(tuán)轉(zhuǎn)移至蛋...
AIRE缺乏癥的英文名字是AIRE deficiency?；蚪獯a表明：AIRE缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，與AIRE基因的突變有關(guān)。AIRE基因位于人類染色體21q22.3上，編碼一種稱為AIRE蛋白的轉(zhuǎn)錄因子。AIRE蛋白在...
孤立性先天性無脾癥的英文名字是Asplenia, isolated congenital。基因解碼表明：孤立性先天性無脾癥是一種罕見的先天性疾病，其發(fā)生與基因突變有一定的關(guān)系。研究表明，孤立性先天性無脾癥可以...
1 型自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1?；蚪獯a表明：1型自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征（APS-1）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由AIRE基因的突變...
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