腺苷酸琥珀酶缺乏癥的英文名字是Adenylosuccinase deficiency?;蚪獯a表明:腺苷酸琥珀酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于腺苷酸琥珀酶基因(ADSL)的突變導(dǎo)致該酶的功能缺失或降低。 ...
安德曼綜合征(ACCPN)的英文名字是Andermann syndrome(ACCPN)?;蚪獯a表明:安德曼綜合征(ACCPN)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病,主要特征是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常和智力障礙。該疾病與基因突變有...
乳糖不耐癥的英文名字是Lactose intolerance?;蚪獯a表明:乳糖不耐癥是一種消化系統(tǒng)疾病,主要由于人體缺乏乳糖酶(lactase)這種酶導(dǎo)致。乳糖酶是一種在小腸內(nèi)分解乳糖(乳糖是乳制品中的...
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