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精氨酸琥珀酸尿癥的英文名字是Argininosuccinic aciduria?；蚪獯a表明：精氨酸琥珀酸尿癥是一種遺傳性代謝疾病，由于精氨酸琥珀酸酶（argininosuccinate lyase）基因突變導(dǎo)致酶活性降低或有效喪失而...
常染色體隱性遺傳 T 細(xì)胞陰性、B 細(xì)胞陽性、NK 細(xì)胞陰性嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的英文名字是Autosomal recessive T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative severe combined immunodeficiency。基因解碼表明：常染色體...
髓鞘形成低下并伴有腦干和脊髓受累以及腿部痙攣的英文名字是Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity?；蚪獯a表明：髓鞘形成低下并伴有腦干和脊髓受累以及腿部痙攣是...
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