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ARG1缺陷的英文名字是ARG1 deficiency?；蚪獯a表明：ARG1缺陷是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變密切相關(guān)。ARG1基因位于人類染色體6號上，編碼著精氨酸酶1（arginase 1）酶。這種酶在肝臟中起著...
Alpers 肝硬化腦灰質(zhì)彌漫性變性的英文名字是Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis?；蚪獯a表明：Alpers肝硬化腦灰質(zhì)彌漫性變性是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變...
腹壁缺損的英文名字是Abdominal wall defect?；蚪獯a表明：腹壁缺損是指胎兒在發(fā)育過程中腹壁發(fā)育不有效或發(fā)育異常，導(dǎo)致腹腔內(nèi)臟器官暴露在體外的一種先天性畸形。腹壁缺損的發(fā)生與基因突...
霍爾特-奧拉姆綜合征的英文名字是Holt-Oram syndrome?；蚪獯a表明：霍爾特-奧拉姆綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是心臟和上肢的發(fā)育異常。該綜合征與TBX5基因的突變有關(guān)。 TBX5基...
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