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彌漫性體血管角化瘤-糖肽尿癥的英文名字是Angiokeratoma corporis diffusum-glycopeptiduria?；蚪獯a表明：彌漫性體血管角化瘤-糖肽尿癥是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 彌漫性體...
三A綜合征（AAA）的英文名字是Triple A syndrome(AAA)?；蚪獯a表明：三A綜合征（AAA）是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為三A綜合征或Allgrove綜合征。該疾病主要特征包括自主神經(jīng)功能障礙、先天性...
色盲的英文名字是Achromatopsia?；蚪獯a表明：色盲（Achromatopsia）是一種遺傳性眼疾，與基因突變密切相關(guān)?；蛲蛔兪侵富蛐蛄邪l(fā)生變異或突變，導(dǎo)致基因功能異?；騿适А? 色盲通常由多...
丹吉爾病的英文名字是Tangier disease?；蚪獯a表明：丹吉爾病（Tangier disease）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，與基因突變有密切關(guān)系。 丹吉爾病是由于ABC A1基因的突變引起的。ABC A1基因位于...
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