亞歷山大病(ALX)的英文名字是Alexander disease(ALX)。基因解碼表明:亞歷山大?。ˋLX)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其發(fā)生與基因突變有密切關(guān)系。 亞歷山大病是由于GFAP基因(編碼膠質(zhì)...
α-甲基乙酰乙酸尿癥的英文名字是Alpha-methylacetoacetic aciduria?;蚪獯a表明:α-甲基乙酰乙酸尿癥是一種遺傳性代謝疾病,與基因突變有關(guān)。 α-甲基乙酰乙酸尿癥是由于酮體代謝途徑中的酮酸...
PPP2R5D相關(guān)智力障礙的英文名字是PPP2R5D-related intellectual disability。基因解碼表明:PPP2R5D相關(guān)智力障礙是一種罕見的遺傳性疾病,由PPP2R5D基因的突變引起。PPP2R5D基因編碼蛋白磷酸酶2A的Bδ亞單位,...
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