AUH缺陷的英文名字是AUH defect?;蚪獯a表明:AUH缺陷是一種罕見的遺傳性疾病,與AUH基因的突變有關(guān)。AUH基因位于人類基因組的10號(hào)染色體上,編碼一種稱為AU RNA結(jié)合蛋白的蛋白質(zhì)。 AUH缺陷...
AGA缺乏癥的英文名字是AGA deficiency?;蚪獯a表明:AGA缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,與AGA基因的突變有關(guān)。AGA基因是編碼AGA酶的基因,該酶在身體中起到重要的代謝功能。AGA缺乏癥是由于...
肌動(dòng)蛋白積累性肌病的英文名字是Actin-accumulation myopathy。基因解碼表明:肌動(dòng)蛋白積累性肌病是一種罕見的遺傳性肌肉疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 肌動(dòng)蛋白積累性肌病是由于ACTA1基因...
卡納萬(wàn)病的英文名字是Canavan disease?;蚪獯a表明:卡納萬(wàn)病是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。卡納萬(wàn)病是由于酸性腦蛋白酶酶(aspartoacylase)基因(ASPA)的突變引起的。 正常情況...
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