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重型軟骨發(fā)育不全伴發(fā)育遲緩和黑棘皮癥(SADDAN)的英文名字是SADDAN?；蚪獯a表明：重型軟骨發(fā)育不全伴發(fā)育遲緩和黑棘皮癥(SADDAN)是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。 SADDAN是由于...
青少年肌陣攣性癲癇的英文名字是Adolescent myoclonic epilepsy?；蚪獯a表明：青少年肌陣攣性癲癇（Adolescent myoclonic epilepsy，簡(jiǎn)稱AME）是一種常見的癲癇類型，通常在青少年期發(fā)病。研究表明，基...
家族性心房顫動(dòng)的英文名字是Atrial fibrillation, familial?；蚪獯a表明：家族性心房顫動(dòng)是指心房顫動(dòng)在家族中遺傳的情況。研究表明，基因突變與家族性心房顫動(dòng)的發(fā)生有一定的關(guān)系。 目前已...
L1綜合征的英文名字是L1 syndrome?；蚪獯a表明：L1綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，與L1CAM基因的突變有關(guān)。L1CAM基因位于X染色體上，編碼一種叫做L1細(xì)胞粘附分子的蛋白質(zhì)。 L1細(xì)胞粘附分子...
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